在我们的阶梯教室里，进行了一系列精彩演讲：我们支持了三年的获奖者Emilie Chessel和Mélissa Chapeau介绍了他们的研究进展。2025年获奖者Alicia Defay-Stinat介绍了她在白化病基因调控元件的鉴定和表征方面的工作。
在波尔多大学INSERM U1211罕见病遗传学和代谢实验室Benoit Arveiler教授的指导下，Alicia Defay-Stinat总结了她的研究主题：“白化病是一种罕见的遗传性疾病，在欧洲大约每13000人中就有一人受到影响，迄今为止涉及21个已知基因。由于这种疾病的临床和遗传异质性，分子诊断对于确保适当的患者护理尤为重要。这种诊断主要基于21个白化病基因外显子的测序。然而，30%的患者仍然没有确定的分子诊断，这表明其他基因组区域存在致病性变异。该项目基于这样的假设，即这些变异存在于调节基因表达的非编码基因组区域。为了提高诊断率，通过基因组三维结构的分子研究，确定了白化病基因的调控区域。找出这些区域存在的变异，并评估其致病性。”
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