Dans notre amphithéâtre, les prises de paroles se sont succédées : les lauréates dont nous soutenons les travaux pendant 3 ans, Emilie CHESSEL et Mélissa CHAPEAU ont présenté les avancées de leurs recherches. Puis Alicia DEFAY-STINAT, lauréate 2025, a exposé les étapes de ses travaux sur l’identification et la caractérisation des éléments régulateurs des gènes d’albinisme.

Sous la direction du Professeur Benoit ARVEILER du Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme (MRGM), INSERM U1211, de l’Université de Bordeaux, Alicia DEFAY-STINAT résume son sujet de recherche : « L’albinisme est une maladie génétique rare, affectant environ une personne sur 13 000 en Europe, et impliquant à ce jour 21 gènes connus. Par l’hétérogénéité clinique et génétique de cette maladie, le diagnostic moléculaire se révèle particulièrement important pour assurer une prise en charge adaptée des patients. Ce diagnostic repose principalement sur le séquençage des exons des 21 gènes d’albinisme. Or 30% des patients demeurent sans diagnostic moléculaire établi, suggérant la présence de variants pathogènes dans d’autres régions génomiques. Ce projet repose sur l’hypothèse de la présence de tels variants dans les régions génomiques non codantes, régulant l’expression des gènes. Afin d’améliorer le taux de diagnostic, les régions régulatrices des gènes d’albinismes sont identifiées via une étude moléculaire de la structure tridimensionnelle du génome. Les variants présents dans ces régions sont recherchés, et leur caractère pathogène est évalué. »

Consultez le site dédié à la Fondation d’Entreprise SILAB - Jean PAUFIQUE pour en savoir plus.